近日 ri[，重庆市妇幼保健院新生儿筛查【cha】中心连续23载，用爱守护的医院首例PKU患者小书（化名），收到了英国伦敦国王学院录取通知书，小书在远赴英国留学前专程回到医院报喜，表达对新生儿筛查中心的感激之‘zhi’情和再
▲小书和家人回到医院报喜
1998年，出生不久的小书被确诊为苯丙酮尿症（PKU），也是重庆市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心成立以来第1例PKU患儿。PKU是一种遗传代谢病，由于患儿体内缺乏苯丙氨「an」酸羟化酶，不能正常代谢食物中的苯丙氨酸，蓄积于体内‘nei’使脑细胞受到损害，导致患儿智力落后甚至死亡。这个消息【xi】让原本快乐幸福的小书一家陷入了困境。
▲医生与患者家长交流
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小书是不幸的，也是幸运的。当时的〖de〗医疗条件对PKU患者多采用饮食疗法，通过喂养特殊奶粉和辅食减少苯丙（bing）氨酸摄入，直至成年甚至终身，价格十分昂贵且不易维持。小书被确诊PKU后，新生儿筛查中【zhong】心医护团队高度重 zhong[视，在全〖quan〗国各地帮助她寻找特殊食品。当时，全国能生产特殊食品的〖de〗厂家寥寥无几，信息、物流也不够通畅且不易保存，医护团队没有放弃，制定多套治
▲医务人员为婴幼
“孩子的健康成长，离不开市妇幼新筛中心医护人员坚持不懈、无「wu」微不至、用心用情的关心照顾！”小书母亲满怀感激的说道。23年来，小书在医院与家庭的共同呵护下“xia”健康快乐成长，学‘xue’习成绩优异的她，荣获了优秀学生、优秀志愿者等荣誉，并考过了古筝八级，今年更是以优异的成绩被英国伦敦『dun』国王学院录取。折翼天使在新筛中『zhong』心医护团队爱心守护下，长出了坚强的翅膀，翱翔于梦想的蓝天「tian」。
▲新生儿筛查中心医务人〖ren〗员合照
数据显示，我国每年出生缺『que』陷儿童总数高达80万-120万人，约占出生人口的4%-6%。早期隐蔽性较强是遗传代谢病的显着特点，待患者出现明显症状时，往往错过了最佳治疗时期。重庆市妇幼保健院新生儿筛查中心成立25年来，筛查项目从4种疾病扩展到串联质谱筛查48种遗传代谢病，累计筛查新生儿194余【yu】万例，确诊先天性甲状腺功能减低1220例，苯丙酮尿症90例，葡萄糖-6-磷酸酶缺乏1785例，肾上腺皮质增生症16例，为确诊患儿提供长期规范治疗和随访，协助患儿家庭申请救助，受到社会及家长的普遍赞誉。
